自人類基因組計劃完成以來，遺傳學已經極大地改變了當代醫學。但離「徹底改變大多數疾病的預防和治療」的雄心壯誌依然十分遙遠。原因是，迄今得益於遺傳學的幾乎所有醫學進展，都只涉及單個的基因突變，比如肺囊性纖維化和血友病等。但是這類「單基因疾病」在人類的疾病中只占少數，也許只有百分之幾。而大多數疾病涉及多個基因，少則幾個，多則數百個，每個基因中出現某個變異(這樣的基因稱為基因變體)，都可能將患該病的風險提高或降低一小部份。所以，多基因疾病的致病機制更為復雜，比想象中更難開發出能同時阻止多個基因影響的藥物。
多基因測試的商業化
但是，隨著遺傳分析技術的進步和成本的下降，對多基因疾病的研究也開始提上日程。
首先是對各種基因變體的大規模調查，這些調查有時涉及數百萬人。例如，英國打算在2023年10月啟動的「我們的未來健康」多基因測試計畫，計劃招募500萬名參與者。
其次，針對某個人，將涉及某疾病的數百個基因的結果轉化為單一分數(多基因評分)的復雜公式，已經被設計出來。這個評分又可轉化為某人一生中患某疾病的機率。我們可以拿著自己的機率與相同年齡、性別和種族的人的平均數進行比較。例如，如果一個75歲的白人男性透過多基因測試，測得自己患前列腺癌的風險為50%;而這個年齡的白人男性患該病的平均風險為11%;那他就知道自己屬於高風險人群，需要采取預防措施。
起初，多基因測試只用於研究。但隨著DNA測序價格的下降，現在一些創業公司已經將其變成一項面向大眾的商業服務。
從治療為主轉為預防為主
但是，多基因測試也面臨一些問題。一個根本的問題是，它通常不能提供太多的確定性。這是因為，我們患某種特定疾病的風險不僅與基因有關，也與環境因素和偶然事件有關，而這些不會顯示在多基因評分中。其次，多基因測試結果出來後，可能會讓一些人陷入焦慮，給他們的生活帶來更多的麻煩，比如要不停地體檢、篩查等。最後，對高風險人群的建議也沒有多大新意，無非是註意飲食健康、多運動等「老一套」。
但對於某些特殊的疾病，益處似乎是很明顯的。例如，科學家已經可以透過多基因測試來預測每個年輕女性的具體絕經年齡。早期絕經與不孕癥有關，因此任何發現自己有早期絕經風險的人，可以更早地開始生孩子，或冷凍她們的一些卵子。
另一個例子是Ⅰ型糖尿病。這個病源於免疫系統對胰腺細胞的錯誤攻擊。發病的平均年齡是13歲。美國最近批準了一種抗體治療方法，如果給有患病親屬的高危兒童使用，可將免疫攻擊的時間推遲近三年。能導致更長時間延遲的療法還在研究之中。
不論多基因測試有怎樣的弊端，科學家預測，未來還是會推廣開來。因為這項技術的出現，將使未來的醫療體系從治療為主轉為預防為主。未來我們的孩子一出生，醫生就能預測他們將可能會患什麽疾病，並需要采取什麽預防措施。
