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失控食欲與古怪遺傳病

2024-06-19資訊

食欲是人類與生俱來的天性,如果沒有獲取足夠的食物,人體就會陷入虛弱直至死亡,所以腹中空空時,在求生本能的支配下,人體就會產生強烈的進食沖動,這種沖動比疼痛更難忍受,甚至能讓人喪失理智,吃下一些不可思議的「食物」,比如衣服、樹皮甚至泥土。隨著科學技術的發展和生活水平的提高,人們逐漸擺脫了饑餓的折磨,也不再常常體會到可怕的饑餓感——除了一小部份人。

無藥可治的遺傳病

有些人一生都飽受饑餓的困擾,始終在失控的食欲中沈淪,這並不是因為經濟問題,而是因為他們不幸患病了。這是一種罕見的遺傳病,患病機率只有1/15000,這種病在中國有個可愛的名字,叫做「小胖威利症候群」。

小胖威利症候群的病因多為來自父親的第15號染色體部份缺失。這點遺傳物質的遺失會給孩子帶來嚴重的影響,使剛出生的孩子非常虛弱,口腔肌肉張力不足,連吮吸奶水都困難,需要父母時時照看才能活下來。但長大一些後,這種情況就會完全逆轉,孩子從吃不下變為吃不飽,時時都處於想進食的狀態。

1歲-3歲是大腦逐漸發育成熟的時期,此時第15號染色體缺失的影響開始顯現:大腦中與食欲相關的部份功能異常,時時向身體發送出進食訊號,於是孩子會不停地吃。在家長的縱容下,孩子會因為過量進食而肥胖,小小年紀體重就相當於數個成年男人的體重之和。此外,由於肌肉虛弱無力,患兒會比正常孩子說話更慢、走路更遲,一般連抓握都有困難,由此帶來肢體、智慧、情緒等發育遲緩的多重障礙。

而隨著年齡的增長,難以控制的食欲還會帶來一系列問題。為了控制孩子的體重,家長會希望孩子不要再過量進食,但是孩子卻無法控制,為了獲取食物,他們可能會做出撿拾垃圾、暴力搶奪、欺騙甚至偷盜食物等行為。肥胖的身體也給患者帶來極大的負擔,本就脆弱的骨骼和肌肉無法支撐過量的脂肪,可憐的孩子寸步難行;大量攝入的糖分和脂肪逐漸堵塞心血管,糖尿病、高血壓、心臟病等種種疾病會慢慢找上他們;肥胖的體型和「貪吃」的表象還會招來他人異樣的眼光,給患者背上極大的精神負擔,讓他們更想要靠食物來化解這些壓力,進入惡性迴圈。

意想不到的病竈

與其他遺傳病一樣,小胖威利症候群並沒有什麽有效的治療藥物,最好的方法是盡早確診,盡早介入,透過嚴格控制飲食、調節生長激素,可以改善生活品質。此外,透過對病竈的針對性治療,可以在一定程度上控制食欲,但是此前,這個方法一直沒有得到理想的效果,最近,科學家才發現,也許是因為找錯了病竈。

以前,科學家認為,第15號染色體缺失影響的是下視丘的功能。下視丘位元於大腦腹面、丘腦的下方,存在著分泌體抑素的神經細胞,是調節內臟活動和內分泌活動的較高級神經中樞。這個區域出現損傷,就會導致食欲下降;反過來,如果這個區域長期活躍,就會刺激食欲的產生。可是,最近的研究表明,小胖威利症候群患者的持續的饑餓感其實來源於小腦中的訊號紊亂。

這個結論著實不可思議,如我們過去已知的,小腦主要控制著人體的平衡和運動,從未想過小腦也會影響人們的食欲。參與實驗的研究人員一開始也不敢相信這個結論,可是實驗結果改變了他們的想法:研究人員按照小胖威利症候群患者的基因圖譜來修改小鼠的基因,然後觀察實驗小鼠的食量變化,同時透過跟蹤大腦血流變化的方法,來判斷神經回路與食欲之間的關系。結果發現,起初實驗小鼠的食欲與正常小鼠相比,確實大幅提高,進食頻率大增,但當小腦前部深層小腦核(aDCN)中的神經元被啟用時,小鼠的進食頻率雖然像之前一樣,但它們每頓飯的飯量少了50%~75%;而這些神經元被抑制時,小鼠的飯量比正常情況下大。

研究小組將目光釘選在被餵食啟用的aDCN神經元上,深入研究了該神經元在調節饑餓感和飽腹感方面的作用。實驗結果表明,aDCN神經元是透過調節多巴胺的水平來調控食欲的。

希望科學家的發現能早日用於指導臨床治療策略,減弱小胖威利症候群患者從飲食中獲得的「獎勵」,將患者從致命的食欲中解救出來。